Doç. Dr. Gündüz: Topuk kanı taramasıyla yılda 6 bin çocuğun hastalığı tespit ediliyor

Son gelişmeleri kaçırmamak için Google News sayfamızı takip edin. Butona tıkladıktan sonra açılan sayfanın sağ üst tarafında yer alan yıldızlı "Takip Et" simgesine dokunmanız yeterlidir. Takip Et

Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları EÄŸitim ve AraÅŸtırma Hastanesi BaÅŸhekimi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma DerneÄŸi Yönetim Kurulu Ãœyesi Doç. Dr. Mehmet Gündüz, yenidoÄŸanlarda genetik hastalıkların erken tespiti için uygulanan topuk kanı taramasına iliÅŸkin deÄŸerlendirmede bulundu. Doç. Dr. Gündüz, “Topuk kanıyla tarama, ülkemizde yaklaşık 40 yıl önce Hacettepe Ãœniversitesi öncülüğünde baÅŸlamış ve devam etmiÅŸtir. Daha sonra Sivasta, Ä°stanbulda da bölgesel taramayla taranabilen hastalıklar taranmış ve özellikle fenilketonüri ve biotinidaz eksikliÄŸi gibi hastalıklar o yıllarda taranarak, hastalar tedavi edilmiÅŸtir. Burada tedavideki amaç, toksik olan metobolitin hastanın üzerinde yapacağı ve engelliliÄŸe neden olan, zeka özrüne neden olan maddelerin buradan uzaklaÅŸtırılmasıdır. Ãœlkemizde 2006 yılında ise ulusal geniÅŸletilmiÅŸ tarama programına geçirilmiÅŸtir. Åžu anda 6 tane hastalığın topuk kanı taraması ile taraması yapılmakta ve bunların tedavisi ilgili kliniklerde sürdürülmektedir. Bugün ülkemizdeki tarama programıyla bu hastalıkların tamamı engellenmiÅŸtir. 1 yılda yaklaşık 6 bin çocuk topuk kanı taraması ile tespit edilip tedavi edilmektedir. Bu hastalıklar; biotin eksikliÄŸi, fenilketonüri, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi (SMA), biotinidaz eksikliÄŸi gibi hastalıklardır” diye konuÅŸtu.

SADECE DÄ°YETLE TAMAMEN ENGELLEMÄ°Åž DURUMDAYIZ

Topuktan alınan kan sayesinde, şüpheli görülen metobolitin çocukta hastalık oluÅŸturmadan tespit edildiÄŸini ve doÄŸrulayıcı testlerin yapılmasıyla vücuttan uzaklaÅŸtırıldığını söyleyen Doç. Dr. Gündüz, “ÖrneÄŸin fenilketonüri; kısıtlı diyetle hastayı tedavi ettiÄŸinizde bu hastalar yaÅŸamlarını saÄŸlıklı sürdürebilirler. 70li, 80li yıllar arasında çocuk kliniklerine gittiÄŸinizde, önemli oranda zeka özürlü çocuklar olduÄŸunu gördük. Bugün bu çocukları görmüyoruz. Sadece diyetlerini yaptırarak artık tamamen engellemiÅŸ durumdayız. Bugün mesela biotin taraması yapıyoruz. Biotin vitamini eksik olduÄŸu zaman saçınız dökülebilir, nöbet geçirebilirsiniz, vücutta ağır yaralar oluÅŸabilir. EÄŸer siz biotin vitamini almazsanız bir süre sonra geriye dönüşsüz bir aÅŸamaya gelirsiniz. Kalıcı epileptik nöbetler oluÅŸabilir. Ama sadece erken dönemde topuk taramasıyla; biotin aktivitesinin düşük olduÄŸunu bulduÄŸunuzda ömür boyu sadece biotin vitamini vererek bu çocuklar tamamen saÄŸlıklı hayatlarını sürdürebilirler” dedi.

TOPUK KANI VERMEKTEN KAÇINMAYIN

Ailelere çaÄŸrıda bulunan Doç. Dr. Gündüz, “Topuk kanı taraması ile alınan topuk kanı, ulusal halk saÄŸlığı laboratuvarlarında muhafaza edilmektedir. O numunelerin üzerinde sadece bizim çok geliÅŸmiÅŸ, çeÅŸitli yöntemlerle ileri düzey testler yapılmaktadır. BaÅŸka hiçbir ÅŸey yapılmamakta, sadece hastalığa özel o test yapılmaktadır. O numunelerin üzerinde baÅŸka hiçbir iÅŸlem olmamaktadır. Ayrıca topuktan alınan kanın çocuÄŸa, bebeÄŸe hiçbir yan etkisi yoktur. Aileler lütfen topuk kanı vermekten kaçınmasınlar. EÄŸer çocuklarımız gülsün, oynasın, gülümsesin istiyorsak lütfen topuk kanı vermekten kaçınmayalım” ifadelerini kullandı.

Son gelişmelerden ilk siz haberdar olmak için bizi takip edin.